1. ارایه خدمات مشاوره ای ژنتیک
2. ارایه خدمات تشخیصی آزمایشگاهی ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک (ساده، مولکولی و پیشرفته)
3. ارایه خدمات تشخیصی سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری جهت شناسایی ناهنجاریهای مادرزادی جنین
4. ارایه خدمات تشخیصی قبل از تولد (PND)
5. ارایه خدمات تشخیص سرطان
6. ارایه خدمات غربالگری و تشخیصی بیماریهای متابولیک
7. ارایه خدمات تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD)
8. ارایه خدمات تشخیصی (بیماریهای نادر به روش توالی بابی )
9. ارایه کلیه خدمات ژنتیک مربوط به ناباروری
10. فعالیت در زمینه تولید کیت های تشخیصی، مواد و تجهیزات آزمایشگاهی
11. انجام اقدامات لازم در خصوص جمع آوری و نگهداری مواد بیولوژیک انسانی از قبیل ایجاد بانک DNA، بانک سلول خون و بند ناف و بانک مایع آمنیون و......
12. عقد هر گونه قرار داد و انجام مشارکت به صورت مستقیم و یا غیر مستقیم، تحت نظارت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی که در تحقق اهداف مرکز لازم و موثر هستند.
13. عقد هرگونه قراردادجهت خرید خدمت در زمینه های خدمات تشخیصی، پژوهشی و آموزشی با افراد حقیقی و حقوقی
14. عقد هرگونه قرارداد با سایر مراکز تشخیصی ژنتیک و آزمایشگاهی داخل و خارج از کشور
15. عقد هرگونه قرارداد جهت خرید تجهیزات و سایر امکانات مورد نیاز سخت افزاری و تامین پرسنل متخصص از داخل و یا خارج از کشور و از محل منابع درآمدی مرکز
16. انجام فعالیتهای پژوهشی و آموزشی در راستای اهداف مرکز براساس مقررات دانشگاه با همکاری مراکز تحقیقاتی و گروه های آموزشی
17. انجام فعالیت آموزشی و تبلیغاتی در راستای ارتقای سطح دانش آحاد جامعه و متخصصین مرتبط با فعالیتهای حوزه ژنتیک شامل انتشار نشریه، کتاب، ایجاد سایت اینترنتی
18. ارایه خدمات آموزشی به بیماران
19. برگزاری کارگاه ها، همایش ها و کنگره های داخلی و بین المللی در زمینه های مرتبط با فعالیت اصلی مرکز
20. استفاده از ظرفیتها و تواناییهای متخصصین و کارشناسان در زمینه های مورد نیاز مرکز